On le sait, de nombreuses maladies trouvent leurs causes dans les gènes. Conséquence : les recherches utilisant des échantillons de tissus humains se multiplient sur la planète… tout comme les collections de tels échantillons qui, avec le développement des techniques de congélation, se comptent désormais par milliers dans les laboratoires publics et privés du monde entier. Or ces « biobanques » sont rarement mises en commun au sein de la communauté scientifique, faute notamment d'outils capables d'en réaliser un repérage exhaustif. Quant aux patients ayant consenti à fournir leur matériel génétique et leurs données personnelles associées, ils peinent à en connaître les utilisations faites en recherche. Pour y remédier, deux chercheuses françaises viennent de proposer d'établir un identifiant international unique¹ pour chaque biobanque. Un numéro serait attribué par collection, à la manière des numéros mondialement utilisés pour les livres (ISBN) ou les essais thérapeutiques. Un projet en accord avec les recommandations récentes de l'European Science Foundation de créer un index unique en biologie, et dans la continuité de la mise en place en France d'une norme Afnor de nomenclature des archives du vivant.
Anne Cambon-Thomsen, directrice de recherche CNRS, et Francine Kauffmann, directrice de recherche Inserm, suggèrent ainsi d'établir « une numérotation internationale, qui comprendrait un nombre pour le pays, un pour l'organisme propriétaire des données, un autre encore pour la collection elle-même », explique Anne Cambon-Thomsen. L'intérêt est double : d'abord cela permettra une traçabilité des auteurs des études, car « le travail d'équipe colossal pour constituer une biobanque n'est pas reconnu dans le système des publications scientifiques ». Et cela facilitera la transparence autour de l'utilisation des données génétiques et des résultats de chaque étude.
Concrètement, selon la chercheuse, le développement technique de cette standardisation n'est pas un souci : depuis plus de dix ans, la communauté des bio-informaticiens se penche déjà dessus. Au-delà des numéros, il s'agit davantage d'organiser les règles éthiques d'enregistrement, d'accès et d'échange des données. Pour cela, un groupe de travail international constitué de chercheurs, d'éditeurs et d'informaticiens se met en place avec le soutien de différents projets européens². Leur objectif ? Faire adhérer l'ensemble des utilisateurs à ce projet d'identification. Pour, à terme, stimuler le partage de données et faire émerger de nouvelles perspectives de recherche en génétique humaine…

Aude Olivier