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Paris,

Identification de marqueurs précoces de maladies neurodégénératives chez des personnes à risque

Une étude promue par l'AP-HP a montré pour la première fois que des individus asymptomatiques risquant de développer une dégénérescence fronto-temporale (DFT) ou une sclérose latérale amyotrophique (SLA), car porteurs de la mutation c9orf72, présentent des altérations cognitives, anatomiques et structurelles très précoces, avant l'âge de 40 ans. L'identification de ces marqueurs avant l'apparition des symptômes de la maladie est une découverte majeure car de tels marqueurs sont essentiels pour la mise au point d'essais thérapeutiques et le suivi de leur efficacité. Cette étude menée à l'Institut du cerveau et de la moelle épinière – Inserm / CNRS / UPMC – à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière AP-HP, par le Dr Isabelle Le Ber, Anne Bertrand et Olivier Colliot (chercheur CNRS), a bénéficié d'un financement dans le cadre du programme de recherche translationnelle en santé (PRT-S). Ses résultats ont été publiés le 02 décembre 2017 dans JAMA Neurology.

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Références :

Early Cognitive, Structural, and Microstructural Changes in Presymptomatic C9orf72 Carriers Younger Than 40 Years, Anne Bertrand, Junhao Wen, Daisy Rinaldi, Marion Houot, Sabrina Sayah, Agnès Camuzat, Clémence Fournier, Sabrina Fontanella, Alexandre Routier, Philippe Couratier, Florence Pasquier, Marie-Odile Habert, Didier Hannequin, Olivier Martinaud, Paola Caroppo, Richard Levy, Bruno Dubois, Alexis Brice, Stanley Durrleman, Olivier Colliot, Isabelle Le Ber, for the Predict to Prevent Frontotemporal Lobar Degeneration and Amyotrophic Lateral Sclerosis (PREV-DEMALS) Study Group . JAMA Neurology. 2 décembre 2017. Consulter le site web

Contacts :

Presse AP-HP l Juliette Hardy & Marine Leroy l T 01 40 27 37 22 l service.presse@aphp.fr
Presse CNRS l Alexiane Agullo l T 01 44 96 43 90 l alexiane.agullo@cnrs-dir.fr


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