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Paris, 31 août 2016

Découverte d'un nouveau gène responsable d'épilepsie sévère de l'enfant

Une équipe du laboratoire Biologie neurovasculaire et mitochondriale intégrée (Université d'Angers/Inserm/CNRS) du pôle de Recherche et d'Enseignement en Médecine Mitochondriale (PREMMi), regroupant des chercheurs et des médecins de l'université et du CHU d'Angers, vient de découvrir un nouveau gène (UBA5) responsable d'une forme d'épilepsie sévère avec déficience intellectuelle de l'enfant. Cette étude vient d'être publiée dans la revue American Journal of Human
Genetics
.

Télécharger le communiqué de presse :  CP épilepsie sévère

Références :

Biallelic Variants in UBA5 Reveal that Disruption of the UFM1 Cascade Can Result in Early-Onset Encephalopathy, Estelle Colin, Jens Daniel, Alban Ziegler, Jamal Wakim, Aurora Scrivo, Tobias B. Haack, Salim Khiati, Anne-Sophie Denommé, Patrizia Amati-Bonneau, Majida Charif, Vincent Procaccio, Pascal Reynier, Kyrieckos A. Aleck, Lorenzo D. Botto, Claudia Lena Herper, Charlotte Sophia Kaiser, Rima Nabbout, Sylvie N'Guyen, José Antonio Mora-Lorca, Birgit Assmann, Stine Christ, Thomas Meitinger, Tim M. Strom, Holger Prokisch, The FREX Consortium, Antonio Miranda-Vizuete, Georg F. Hoffmann, Guy Lenaers, Pascale Bomont, Eva Liebau, Dominique Bonneau. American Journal of Human Genetics, 18 août 2016. Consulter le site web

Contacts :

Presse CNRS l T 01 44 96 51 51 l presse@cnrs.fr
Presse Université d'Angers l Clotilde Roussille / Delphine Boisdron l clotilde.roussille@univ-angers.fr / delphine.boisdron@univ-angers.fr


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